La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes
a sus hijos. La apariencia de una persona, estatura, color del
cabello, de piel y de los ojos, está determinada por los genes. Otras
características afectadas por la herencia:
- Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
- Capacidades mentales
- Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:
- No
tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por
ejemplo, puede simplemente involucrar un mechón de cabello blanco o el
lóbulo de la oreja agrandado).
- Tener mínima consecuencia (por ejemplo, daltonismo).
- Tener un efecto dramático en la calidad o expectativa de vida de la persona.
Para
la mayoría de los trastornos monogénico, se recomienda asesoría
genética y es posible que muchas personas también quieran buscar
diagnóstico prenatal.
Los términos anomalía, anormalidad,
trastorno, defecto, enfermedad y síndrome no se utilizan en forma
invariable y no tienen definiciones precisas.
TRASTORNOS GENÉTICOS
Casi todas las enfermedades tienen un
componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los
trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante
(enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:
- Defectos monogenéticos
- Trastornos cromosómicos
- Multifactoriales
Un
trastorno monogenético, también llamado trastorno mendeliano, es
causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos
monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay cerca de 18.000
trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es
considerable.
Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la
forma como se transmiten en familias. Hay cinco patrones básicos de
herencia monogenética:
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
- Dominante ligado al cromosoma X
- Recesivo ligado al cromosoma X
- Herencia materna (mitocondrial)
El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.
Las
personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan
portadores y normalmente no manifiestan la enfermedad. Sin embargo, el
gen a menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio
sensibles.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, la anomalía o
anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada niño afectado
de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la
enfermedad.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, los padres de una
persona afectada pueden no manifestar la enfermedad. En promedio, la
posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la
enfermedad es de 1 en cada 4. Los hombres y las mujeres tienen las
mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga los
síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen
defectuoso de AMBOS padres.
Debido a que la mayoría de los
trastornos recesivos son raros, un niño tiene mayor riesgo de una
enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los
parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo
gen raro de un ancestro común.
En la HERENCIA RECESIVA LIGADA AL
CROMOSOMA X, la incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los
hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el
cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus
hijas.
La presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos
del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las
hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero
todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen por lo tanto un
50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso.
En la HERENCIA
DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X, la presencia de un gen defectuoso
aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X normal
presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los
hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero todas sus
hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas
tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.
EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS
Autosómico recesivo:
- Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja")
- Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)
- Fibrosis quística (FQ)
- Fenilcetonuria (FC)
- Anemia drepanocítica
Recesivo ligado al cromosoma X:
- Distrofia muscular de Duchenne
- Hemofilia A
Autosómico dominante:
- Hipercolesterolemia familiar
- Enfermedad de Huntington
Dominante ligado al cromosoma X:
Solamente
muy pocas y muy raras enfermedades se clasifican como dominantes
ligadas al cromosoma X. Una de ellas es el raquitismo hipofosfatémico,
también denominado
raquitismo resistente a la vitamina D.
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
En
los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de
genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
Los trastornos cromosómicos abarcan:
- Síndrome de Down
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Turner
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Muchas
de las enfermedades más comunes implican interacciones de algunos genes
y el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos).
Éstas abarcan:
- Cáncer
- Cardiopatía coronaria
- Hipertensión
- Accidente cerebrovascular
TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN
Las
mitocondrias son pequeños organismos presentes en la mayoría de las
células del cuerpo y son responsables de la producción de energía dentro
de éstas. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado.
En
los últimos años, se ha demostrado que más de 60 trastornos hereditarios
resultan de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las
mitocondrias provienen sólo del óvulo, la mayoría de los trastornos
relacionados con ellas se heredan únicamente de la madre.
Los
trastornos mitocondriales pueden aparecer a cualquier edad y tienen una
amplia variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:
- Ceguera
- Retraso en el desarrollo
- problemas gastrointestinales
- Hipoacusia
- Problemas del ritmo cardíaco
- Alteraciones metabólicas
- Baja estatura